PRIMO PASSO FATTO!

ottobre 21st, 2014

La ricerca scientifica è come una strada lunga, in salita e piena di incroci  ma il nostro piccolo primo passo è stato fatto: il DNA del paziente 1 è stato esaminato e sequenziato! Martedì 9 settembre ci siamo recati a Genova, all’Ospedale Gaslini, per incontrare il dottor Zara e fare con lui il punto della situazione. Il risultato di questo incontro è molto importante perché si sono definiti i seguenti passi da fare: 1)  i dati relativi al DNA del paziente 1, completamente analizzato e sequenziato, andranno a confluire in una piattaforma di studi molto ampia e articolata proposta e gestita da un centro italiano di fama internazionale in modo da partecipare alla parte di analisi che riguarda -tra le varie patologie cerebrali studiate da tale piattaforma- proprio la polimicrogiria; 2) con il lavoro del dottor Zara, coadiuvato dal dottor Striano, continua il nostro personale progetto di ricerca completamente dedicato alla polimicrogiria e allo studio delle cause che la determinano;  3) la nostra associazione si prende in incarico il finanziamento di una borsa di studio (durata iniziale: 6 mesi) per un giovane ricercatore che si occuperà si studiare e realizzare uno strumento di diagnosi di primo livello (post natale) atto a studiare contemporaneamente tutti i geni attualmente noti come responsabili di polimicrogiria in modo da fornire in tempi rapidi, con minor spesa e con maggior livello di certezza, una diagnosi di polimicrogiria in pazienti  incerti (o poterla escludere). Tale strumento, una volta finanziato e realizzato, potrà essere “fatto proprio” dal servizio sanitario nazionale e sarà possibile richiederlo con normale ricetta mutuabile; 4) l’associazione ha effettuato un bonifico bancario di euro 10.000 (diecimila) per attuare i progetti qui sopra descritti: grazie di cuore a tutti coloro che ci hanno sostenuto, che hanno partecipato alle nostre iniziative e che ci hanno permesso di donare una prima cifra così importante!

Che dire? Siamo veramente soddisfatti ed entusiasti, la nostra passione cresce e ci sentiamo sempre più motivati a proseguire con impegno ed energia nel nostro cammino associativo! Continuate a seguirci e a sostenerci e faremo cose grandi!